Trisomie 9 mozaïek

Wat maakt Hebe anders?

Hebe heeft een zeldzame chromosoomafwijking die trisomie 9 heet. Ze heeft dat in een mozaïekvorm. Dat betekent dat de afwijking niet in al haar cellen zit. Als je trisomie hebt, zit er een derde chomosoom in je dna waar er eigenlijk maar twee horen. Het downsyndroom is bijvoorbeeld een trisomie van het 21e chromosoom. Kinderen met volledige trisomie 9 blijven niet leven. De mozaïekvorm betekent dat bij ieder mens die dit heeft, de extra chromosomen ergens anders en in een andere hoeveelheid in het lichaam zitten. Ieder mens met een mozaïek trisomie is dus nog meer dan wij allemaal zijn, uniek. In Nederland zijn er zover wij weten 10 kinderen bekend met mozaïek trisomie 9.

De medische klachten verschillen van mild tot zeer ernstig. Er zijn kinderen die elke dag moeten vechten voor hun leven, zwaar lichamelijk en verstandelijke gehandicapt zijn en kinderen voor wie het leven minder obstakels heeft.

Hoe zit dat bij Hebe?

Hebe is meervoudig gehandicapt. Ze kan zelf ademen zonder hulp, haar organen zijn zover wij nu weten gezond. Ze heeft reflux en centrale en obstructieve apneus. Hebe heeft een mic-key button waardoor ze sondevoeding en medicatie krijgt. Ze kan lachen en huilen, maakt geluiden en gebaren, kan enkele woorden zeggen, maar is verder non verbaal. Hebe heeft scoliose. Hebe heeft motorische problemen, kan zichzelf niet beschermen tegen vallen of stoten. Ze heeft een rolstoel. Ze heeft een verstandelijke handicap en haar emotionele ontwikkeling zit tussen de 6 maanden en twee jaar. Hebe heeft een zeer ernstige prikkelverwerkingsstoornis. Daardoor heeft Hebe 24 uur per dag toezicht en zeer passende begeleiding nodig. Daarnaast heeft Hebe een deletie 5p13.2 maar daar is wereldwijd niets over bekend.